假性Bartter综合征表现的囊性纤维化2例并文献复习

作者：李志川; 鲍燕敏; 池巧梅; 王文建; 郑跃杰^*; 申昆玲

来源：中国实用儿科杂志, 2020, 35(02): 147-151.

DOI：10.19538/j.ek2020020615

• 假性Bartter综合征
• 囊性纤维化
• 代谢性碱中毒

目的总结两例假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)表现的囊性纤维化的临床特点并文献复习。方法回顾性分析2017—2018年在深圳市儿童医院呼吸科确诊的2例囊性纤维化患儿的临床资料,总结合并PBS表现的囊性纤维化的临床特点并复习相关文献。结果例1男,1岁;例2男,7个月;均有慢性咳嗽表现,都有间断发作性频繁呕吐,合并有低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,呈PBS表现,其中例1反复发作PBS2次,常年脂肪泻,汗液试验氯离子浓度102 mmol/L,采用二代测序方法证实患儿存在CFTR基因复合杂合突变(c.1423delC/c.1657C>T),并且分别来源于父母亲;例2反复发作PBS 5次,汗液试验氯离子浓度91 mmol/L和97 mmol/L,采用二代测序方法证实患儿存在CFTR基因复合杂合突变(c.595C>T/c.95T>G),并且分别来源于父母亲,均确诊囊性纤维化。文献回顾发现我国合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患者共有11例,均同时有营养不良,10例有慢性或反复呼吸道感染,2例有慢性腹泻,大部分病例(9/11)发生在我国南方和沿海气候温暖地区,确诊年龄中位数是11月龄。结论在中国,对有假性Bartter综合征表现的患儿,伴慢性呼吸道感染时需警惕囊性纤维化,应及早行汗液试验和CFTR基因检测进一步明确诊断。

• 单位
  深圳市儿童医院; 首都医科大学附属北京儿童医院