电子传递链复合物Ⅰ缺陷症

作者：米日阿依·阿里木江; 殷峻^*

来源：中华医学杂志, 2016, 96(09): 750-752.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2016.09.021

• @@

<正>线粒体复合物Ⅰ[烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH):泛醌氧化还原酶]作为氧化磷酸化(OXPHOS)系统的第一个且最大的酶, 在人体能量代谢及供应中至关重要。氧化磷酸化是分解有机营养素并把它转化成三磷酸腺苷(ATP)产物的过程。复合物Ⅰ功能障碍可导致复合物Ⅰ缺陷症, 它是OXPHOS系统最常见的生物化学缺陷症。估计每5 000例新生儿中就有1例OXPHOS障碍, 其中复合物Ⅰ缺陷症占25%～35%[1

• 单位
  上海交通大学