扩展性无创产前筛查的临床应用

作者：邬玲仟

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2022, 14(02): 29.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2022.02.012

• 无创产前筛查

<正>来自中南大学的邬玲仟教授给我们带来了“扩展性无创产前筛查的临床应用”。邬教授首先介绍了传统无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）范围的局限性，然后指出，通过提升测序数据量，优化数据分析算法，可将传统NIPT检测范围扩展至染色体微缺失微重复等综合征，且国际产前诊断协会（International Society for Prenatal Diagnosis,ISPD）及美国医学遗传学和基因组学会（American College of Medical Genetics and Genomics,

• 单位
  中南大学