强直性肌营养不良1个家系基因表达谱分析

作者：武慧丽; 赵永青; 李新; 王纪佐

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2013, (10): 965-967.

• 强直性肌营养不良
• 基因型
• 差异表达基因
• 基因芯片
• 基因表达谱 Myotonic dystrophy
• genotype
• differentially expressed gene
• gene chip
• genetic profile

目的对天津市1个强直性肌营养不良(myotonic dystrophia,DM)家系进行基因型鉴定并筛查差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),探讨其与DM发病及临床表现的关系。方法采用PCR及基因测序鉴定基因型;cRNA微阵列技术对基因表达情况进行检测和比较,找出DEGs并进行基因本体论(gene ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书通路分析;实时荧光定量PCR验证芯片结果。结果该家系为DM2型,基因芯片共筛选出391个共同表达的DEGs,其中139个表达上调,252个表达下调;GO分析发现DEGs涉及生物学过程、分子功能、细胞组...

• 单位
  中国人民武装警察部队后勤学院; 天津医科大学第二医院