高通量测序技术确定一例Alport综合征新的COL4A5基因突变

作者：施钊钰; 蒋霞; 张园; 范亚平; 袁莉^*

来源：中华肾病研究电子杂志, 2020, 9(02): 90-91.

• 基因突变
• 先证者
• 高通量测序技术
• COL4A5
• Alport
• 综合征

<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿和进行性肾功能减退为主要临床特征的遗传性肾病,常伴发神经性耳聋和视觉缺陷。AS是由于形成Ⅳ型胶原的α链异常引起的,而Ⅳ型胶原则是肾小球基底膜、耳蜗、角膜及视网膜的重要组成部分。AS有3种遗传方式:X连锁显性遗传,常染

• 单位
  南通市第二人民医院; 南通大学附属医院