应用多种技术综合诊断胎儿嵌合型X环状染色体

作者：谢清华

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(02): 46-48.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.02.017

• Bac-on-Beads技术
• 环状染色体
• 产前诊断
• 荧光原位杂交
• (SNP array)

目的应用多种技术对2例嵌合型特纳综合征45,X/46,X,r(X)进行产前诊断,探讨X环状染色体胎儿的遗传学和影像学特征。方法应用染色体G带、Bac-on-Beads技术、荧光原位杂交技术及SNP array技术从多个水平对胎儿进行识别与定位。结果两例嵌合型X环状染色体胎儿经G显带、荧光原位杂交技术、芯片技术等均证实为环状染色体。结论产前诊断中应用多种技术联合检测有利于发现、明确各种染色体异常。

• 单位
  长沙市中心医院