生酮饮食治疗结节性硬化症相关癫痫的研究进展

作者：方雨; 廖建湘^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(14): 1111-1114.

DOI：10.3760/cma.j.cn101070-20200218-00190

• 结节性硬化症
• 癫痫
• 生酮饮食
• 机制
• 疗效

结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病, 由TSC1或TSC2基因突变引起, 发病率为1/14 000～1/6 000。TSC的神经系统表现包括癫痫、发育迟滞、精神异常和神经功能缺损等, 其中癫痫最为常见, 占80%～90%, 其中55%～62%为药物难治性癫痫。TSC相关癫痫严重影响TSC患者的临床预后及生活质量。目前, TSC相关癫痫的治疗可采用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂、抗癫痫药物、生酮饮食(KD)、神经调控、姑息性或切除手术治疗等。虽然KD治疗TSC相关癫痫的确切机制尚不清楚, 但已有研究证实其与作用于过度活化的mTOR信号通路和其他多靶点作用机制有关, 且该疗法的安全性和有效性已在大量临床研究中得到证实。对于TSC相关癫痫, 抗癫痫药物无效或疗效欠佳、无法手术或手术无效时, 均推荐使用KD。现就KD治疗TSC相关癫痫的机制及临床疗效方面的研究进展进行综述。

• 单位
  深圳市儿童医院; 中国医科大学; 神经内科