不同基因突变方式的两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系相关临床特征比较

作者：翁育; 薛声能; 张少玲; 程桦; 严励

来源：中华内科杂志, 2018, 57(02): 134-137.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2018.02.010

• 多发性内分泌瘤病2a型
• RET原癌基因
• 突变

通过对多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系成员进行DNA测序,发现两个MEN2A家系RET原癌基因存在不同的基因突变方式,其中家系1的基因突变为一种新的突变类型(第11外显子杂合突变1893～1895delCGA);虽然突变方式不同,但临床表现相似,均为中年发病,大部分以双侧肾上腺嗜铬细胞瘤起病;有不同程度的甲状腺异常,血降钙素升高伴或不伴甲状腺出现占位性病变,或已确诊为甲状腺髓样癌(MTC);部分成员血甲状旁腺激素(iPTH)升高,但尚缺少诊断甲状旁腺功能亢进症(HPT)的其他证据。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院; 广东省第二人民医院