湖北汉族基因多态性与年龄相关性白内障遗传易感性的关联研究

作者：黄玉婵; 李青春; 吴峰^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(04): 380-383.

• 年龄相关性白内障
• EphA2基因
• 遗传多态性
• 易感性

目的分析湖北省汉族人群促红素人肝细胞受体酪氨酸激酶A2(Eph-receptor tyrosine kinase-type A2,EphA2)基因多态性与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)发病的相关性。方法选择280例皮质性ARC患者以及200例健康对照,采集其外周血样,用PCR-限制性片段长度多态性法(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)检测EphA2基因的rs3768293、rs3754334、rs477558、rs7548209等4个位点,比较两组的等位基因及基因型频率,并分析其与ARC易感性的相关性。结果 ARC组rs3768293位点AA型基因型分布高于对照组,AC型基因分布低于对照组(P<0.05)。ARC组rs3754334位点基因型及等位基因频率与对照组相似(P>0.05)。ARC组rs477558位点AA型基因型频率高于对照组,AG型基因频率低于对照组(P<0.05)。ARC组rs7548209位点GG型基因型频率高于对照组,CG型基因型频率低于对照组(P<0.05)。两组5个位点的单体型频率相近(P>0.05)。结论 EphA2基因rs3768293、rs477558、rs7548209位点多态性与湖北汉族人群ARC的发病存在相关性。

• 单位
  湖北科技学院附属第二医院; 湖北科技学院