染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断

作者：石慧娟; 方群; 王连唐; 陈宝江; 董愉

来源：中山大学学报(医学科学版), 2009, 30(S2): 252-256.

DOI：10.3321/j.issn:1672-3554.2009.z2.073

• 染色体异常
• 畸形
• 产前诊断
• 尸体解剖 chromosomal abnormality
• malformation
• prenatal diagnosis
• autopsy

【目的】研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据。【方法】行脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料分析及与产前超声筛查结果进行对比。【结果】检出的25例染色体异常胎儿均表现为多发畸形,涉及各个系统。其中17例有心血管系统畸形(68%),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切。小下颌、叠指畸形也是较常见的畸形,见于18三体。18三体和13三体的畸形在超声筛查中检出率较高。【结论】18三体和13三体的畸形形态学特征较明显,21三体畸形特征相对不典型。在产前超声筛查中若发现胎儿畸形,应行详细地遗传学超声检查,重点检查心血管系统,并注意伴发的提示染色体异常的其他畸形,以免漏诊。

• 单位
  中山大学附属第一医院