颈动脉体瘤家系琥珀酸脱氢酶D亚单位基因截短体R38X质粒构建和体外功能验证

作者：黄志刚; 郭伟; 寇秀娟; 白云龙; 许洪波; 王琪; 陈晓红

来源：中国耳鼻咽喉头颈外科, 2014, 21(02): 57-60.

DOI：10.16066/j.1672-7002.2014.02.007

• 琥珀酸脱氢酶
• 颈动脉体瘤
• 逆转录聚合酶链反应
• 基因截短体

目的构建并验证琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)亚单位SDHD基因截短体R38X的质粒。方法分析家族型颈动脉体瘤家系基因,进行SDHD基因外显子俘获"二代"测序分析。体外构建SDHD基因截短体并研究在293T细胞中的表达水平。结果 SDHD基因在家族性颈动脉体瘤中存在R38X突变,截短体在293T细胞中能良好表达,可抑制全长SDHD的转录。结论 SDHD基因突变截短体R38X能抑制表达,具体机制还需深入研究。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 首都医科大学