遗传性胆红素清除障碍疾病分子机制及临床表现的研究进展

作者：王婧; 赵煜; 张书红

来源：医药论坛杂志, 2022, 43(23): 105-113.

• 胆红素清除障碍
• 分子机制
• 临床表现
• 综述

遗传性胆红素清除障碍是一类常染色体缺陷所导致的疾病，临床表现不典型，随着检测手段的不断发展，该类疾病的检出率不断上升，受到越来越多重视。可分为Gilbert、Criger-Najjar、Dubin-Johnson综合征及Rotor综合征四个类型，主要与胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT 1A1)基因、腺苷三磷酸结合盒膜转运蛋白(ABCC2)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因等突变有关。GS、Dubin-Johnson综合征及Rotor综合征一般无明显临床症状轻，一般无需进行治疗。CNS临床症状明显且病情严重，CNSⅠ型患者可表现为轻度的黄疸，尿液颜色变深，一般无明显的神经症状。CNSⅡ型患者表现为较为严重的黄疸，部分患者存在胆汁淤积及肝纤维化。治疗存在一定困难，患者预后不够理想。虽然近年来对遗传性胆红素清除障碍的认识有所提升，但其具体发病机制未完全明确，诊治仍存在较大困难。为进一步为该类疾病临床诊治提供理论参考，现对胆红素特征、遗传性胆红素清除障碍疾病的分型、致病机制、临床表现及治疗方法进行综述。

• 单位
  天津市儿童医院