极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿的基因变异分析

作者：童凡; 陈挺; 蒋萍萍; 杨茹莱; 赵正言; 舒强^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(04): 310-313.

• 极长链酰基辅酶A脱氢酶
• 新生儿
• 基因变异
• 表型
• 遗传代谢病

目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine ± tetradecenoylcarnitine/ octanoylcarnitine ,C14:1± C14:1/C8)增高为召回指标,以ACADVL基因检测阳性为诊断依据,对诊断病例进行临床与遗传分析。结果 9例VLCADD患儿中,除1例失访外,早发型2例(2/8),肝病型1例(1/8),晚发型5例(5/8),ACADVL基因测序共发现16种不同变异,包括8个新变异(c.96105del GCCCGGCCCT、c.541C>T、c.863T>G、c.878+1G>C、c.895A>G、c.1238T>C、c.1276G>A、c.1505T>A),以错义变异为主(11/16);1例基因型为纯合变异,其余均为复合杂合变异。除2例携带无效等位基因患儿(早发型)死亡外,其余患儿预后良好。结论 VLCADD在中国南方人群相对罕见,临床表型以晚发型多见。携带无效基因可能预后不良。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院