法洛四联症相关基因研究进展

作者：赵鹤; 罗毅

来源：中华胸心血管外科杂志, 2013, 29(09): 558-562.

• 法洛四联症
• 相关基因
• 染色体异常
• 拷贝数变异
• 心脏发育
• 非综合征型

<正>法洛四联症(tetralogy of Fallot,TOF)是最常见的紫绀型先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),基本病变包括:右心室流出道及肺动脉狭窄,右心室肥厚,室间隔缺损和主动脉骑跨。TOF的发病率为0.28‰~0.30‰,占全部CHD患者的10%,给社会及患儿家庭带来沉重负担~([1-2])。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院