Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症家系SLC25A13基因突变研究

作者：宋元宗; 牛饲美晴; 盛建胜; 饭岛干雄; 小林圭子

来源：中华儿科杂志, 2007, (06): 408-412.

• 线粒体蛋白质类
• 膜转运蛋白质类
• 突变
• 钙结合蛋白质类
• 有机阴离子转运子
• 胆汁淤积
• 肝内 Mitochondrial proteins
• Membrane transport proteins
• Mutation
• Calcium-binding proteins
• Organic anion transporters
• Cholestasis
• intrahepatic

目的探讨一个来自中国的 Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD,MIM#605814)家系的基因诊断过程。方法从先证者及其所在家系其他9名成员的血样中提取 DNA,PCR扩增后行琼脂糖凝胶电泳,初步发现2个突变,并用本实验室建立的基因扫描法进一步证实,然后行DNA 测序,最终确定突变位置和性质。结果先证者为851-854del 和1638-1660dup 两种突变的复合杂合子,两种突变分别位于 SLC25A13基因外显子9和外显子16。母亲及哥哥为851-854del 携带者,父亲、一个姑姑及其子为1638-1660dup 携带者。结论该家系中 SLC25A13基因外显子9和...

• 单位
  暨南大学附属第一医院; 鹿儿岛大学