Rett综合征伴真性性早熟1例病例报道

作者：许鑫悦; 刘洋^*

来源：中国儿童保健杂志, 2021, 29(02): 230-232.

• Rett综合征
• 性早熟
• MECP2
• 儿童

<正>Rett综合征由Andreas Rett在1966年首次报道的以神经系统发育障碍为主的疾病[1],女性发病居多,在女性中的发病率为1/15 000～1/10 000,随着对Rett综合征的认识,男性Rett综合征的病例也偶有报道[2]。Rett综合征主要为新发基因突变,家族性遗传少见。在过去的研究中,已发现Rett综合征的主要致病基因是X染色体甲基CpG结合蛋白2 (methyl-CpG-binding protein 2,MECP2),其中最常见的突变主要包括p.R106W、p.R133C、p.T158M、p.R306C、p.R168X、p.R255X、p.R270X和p.R294X[3]。

• 单位
  南昌大学第二附属医院