脊髓小脑性共济失调12型一家系的临床特征和基因突变分析

作者：陈江瑛; 闫振文; 何锐; 喻长顺; 张素平

来源：中风与神经疾病杂志, 2014, 31(11): 995-997.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2014.11.008

• 脊髓小脑性共济失调
• 三核苷酸重复扩增
• 突变分析

目的研究1个遗传性共济失调12型(spinocerebellar ataxia type 12 SCA12)家系的临床特征与基因突变特点。方法应用聚合酶链反应、毛细管电泳等方法对1个临床诊断为遗传性共济失调的家系进行SCA基因检测。结果确定该家系为遗传性共济失调SCA12型家系。共确诊7例现证患者,患者异常CAG的重复次数为5155次。结论上肢震颤,逐渐出现共济失调、延髓麻痹,病理征阳性为SCA12型相对独特的临床表现。先证者异常片段CAG重复为55次,第3代患者Ⅲ2 CAG重复次数54次,发病年龄提前,可能存在遗传早现现象。SCAs核苷酸突变扩展的数目与年龄呈负相关,与症状严重程度呈正相关的特点可能也存在于SCA12型中。

• 单位
  广州金域医学检验中心有限公司; 神经内科; 中山大学孙逸仙纪念医院; 广州市红十字会医院; 暨南大学