ZEB2基因变异致Mowat-Wilson综合征一例

作者：王慧; 闫淯淳; 李颀; 张震; 肖萍; 李龙; 袁新宇; 姜茜^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(02).

1例主诉为"先天性巨结肠术后, 智力发育迟缓"6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科。患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术, 现因智力、运动发育落后复诊。经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.756C>A(p.Y252X), 国内外尚未见报道, 且患儿父母均未携带该变异。结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果, 诊断为Mowat-Wilson综合征。

• 单位
  首都儿科研究所; 首都儿科研究所附属儿童医院