腓骨肌萎缩症患者致病基因突变特点的研究

作者：张付峰; 唐北沙; 赵国华; 罗巍; 夏昆; 刘小民; 肖剑锋; 张如旭; 陈彪; 张成; 潘乾; 蔡芳; 郭鹏

来源：中华医学杂志, 2005, 85(26): 1809-1812.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2005.26.004

• 夏科-马多病-图斯病
• 基因
• 突变 Charcot-Marie-Tooth disease
• Gene
• Mutation

目的探讨腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)致病基因的突变特点。方法应用实时荧光定量PCR方法、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCRSSCP)或PCR直接测序等方法对113个确诊的CMT家系进行了PMP22、MPZ、CX32、EGR2、GDAP1、NEFL、HSP22、HSP27等致病基因进行突变检测。结果发现有36个家系为PMP22重复突变所致,7个家系为CX32基因突变所致,1个家系为MPZ基因突变所致,1个家系为GDAP1基因突变所致,1个家系为HSP22基因突变所致,1个家系为HSP27基因突变所致,未发现PMP22、EGR2和NEFL基因点突变。...

• 单位
  中南大学; 首都医科大学; 浙江大学; 中山大学附属第一医院; 神经内科; 中南大学湘雅医院; 第二附属医院神经内科; 医学遗传学国家重点实验室; 宣武医院