摘要
[目的]选取E2F1基因中rs3213172、rs3213173和rs3213176三个多态性位点,研究其与宫颈癌的关联性。[方法]选取2016—2019年贵州省人民医院肿瘤科确诊为宫颈癌的149例患者为病例组,选取同期同院参加正常体检的健康女性206人为对照组。采用通用探针法对E2F1基因中的多态位点rs3213172、rs3213173和rs3213176进行基因分型,研究这些多态性位点的等位基因、基因型及构建的单倍型在对照组和病例组中分布频率的差异。[结果] E2F1基因中的多态性位点rs3213172 CT基因型在病例组和对照组间分布频率差异有统计学意义,可能是宫颈癌发生的危险因素(OR=1.57,95%CI:1.00~2.48);多态位点rs3213173和rs321317的等位基因和基因型在病例组和对照组中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。单倍型分型结果显示,rs3213172-rs3213173-rs3213176的单倍型C-T-G可能是宫颈癌发生的保护性因素(OR=0.66,95%CI:0.47~0.93);单倍型T-T-G可能是宫颈癌发生的风险因素(OR=2.49,95%CI:1.35~4.59)。[结论]E2F1基因中的多态位点rs3213172可能与宫颈癌的发病风险有关。
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单位贵州省人民医院; 贵州大学