摘要

<正>患儿男,3岁半,汉族。因蓝眼睛、耳聋、白发及前额、四肢远端白斑就诊。患儿出生时即见前额部白斑,簇状白发,双眼蓝色,几天后发现双侧耳聋,即查母子血中巨细胞病毒抗体和单纯疱疹病毒1型抗体,均为阴性。1岁半时双手足出现白斑,逐渐增大。患儿系第3胎,足月顺产,出生时体质量3.15kg。既往体健,其母妊娠期无发热、疱疹等病史,家族无