骨巨细胞瘤中H3F3A基因突变检测及其临床意义

作者：陈修文; 汤显斌^*; 王铁延; 王莉; 郝颖华; 刘安静

来源：临床与实验病理学杂志, 2019, 35(09): 1115-1118.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2019.09.027

• 骨巨细胞瘤
• H3F3A
• 基因突变
• 临床病理

目的分析H3F3A基因在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone, GCTB)与相关富于巨细胞骨肿瘤中的突变情况,并探讨其与临床病理特征的关系。方法收集32例GCTB和18例纤维结构不良、17例纤维组织细胞瘤、12例动脉瘤样骨囊肿、3例成软骨细胞型骨肉瘤、3例非骨化性纤维瘤、6例软骨黏液样纤维瘤等富于巨细胞的骨肿瘤,采用PCR-Sanger测序法检测福尔马林固定石蜡包埋组织中H3F3A exon2基因突变情况,并分析H3F3A基因突变与GCTB临床病理特征的关系。结果 32例GCTB中H3F3A基因突变阳性率为65.6%,而富于巨细胞的骨肿瘤均未检出H3F3A基因突变。GCTB中H3F3A基因突变阳性率在不同性别、年龄、肿瘤大小、发生部位、复发状态之间差异均无统计学意义(P均>0.05),而不同影像学分期中差异有统计学意义(P<0.05),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级中的阳性率分别为30%、83.3%、80%。H3F3A基因突变阳性率与影像学分期呈正相关(rs=0.416,P<0.05)。结论 H3F3A基因突变在GCTB中有较高的特异性,可用于GCTB与相关富于巨细胞骨肿瘤的鉴别诊断。

• 单位
  十堰市太和医院; 湖北医药学院