智力障碍是一种具有显著的遗传异质性疾病,目前仍有超过半数的患者病因未明。自全外显子测序技术应用于智力障碍疾病以来,逐渐形成了一套较成熟的工作流程图,并且首次发现了部分重要的致病基因。该文主要针对全外显子测序在散发的、不明原因的智力障碍患者中的应用及其优缺点进行综述。
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