胱氨酸结石的临床特点与分子诊断

作者：王筱雯; 祝高红; 廖盼丽; 栾江威; 方建^*

来源：中华实验外科杂志, 2019, (08): 1465.

• 分子诊断
• 胱氨酸结石
• 双肾多发结石
• 临床特点

胱氨酸尿症是引起肾脏结石的遗传原因之一，胱氨酸结石见于1%～2%的成人结石患者，在儿童结石中的百分比达到5%[1]。华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例9个月起病胱氨酸结石的患儿，对其临床表现、分子诊断进行总结。一、资料与方法患儿，女，9个月，因"发热4 d?

• 单位
  华中科技大学同济医学院