胃肠间质瘤患者BIRC5基因多态性与伊马替尼疗效及骨髓抑制的相关性研究

作者：周晓君; 邱海波; 庄玮; 张晓旭; 周志伟; 黄民; 王雪丁^*

来源：中国临床药理学杂志, 2019, 35(23): 2988-2991.

DOI：10.13699/j.cnki.1001-6821.2019.23.010

• 伊马替尼
• 基因多态性
• 胃肠间质瘤
• BIRC5

目的探讨BIRC5常见单核苷酸多态性(rs2239680/rs11868371/rs1042542/rs9904341/rs1042489/rs4789551)与胃肠间质瘤(GIST)患者伊马替尼(IM)疗效及骨髓抑制的相关性。方法收集180例接受IM治疗的GIST患者的外周血,记录疗效[其中79例有完整无进展生存期(PFS)]及药物不良反应等临床信息;通过Sequenom iPLEXTM Mass Assay平台检测BIRC5基因多态性。结果 rs2239680 TC+CC患者的PFS为61.00个月显著优于TT的51.54个月,差异有统计学意义(P <0.05)。rs11868371 GG+CC携带者比GC携带者更容易发生重度骨髓抑制(26.09%vs 2.86%,P <0.01); rs1042489 TT携带者比CT+CC携带者更容易发生重度骨髓抑制(33.93%vs 16.22%,P <0.01)。其他单核苷酸多态性未发现与疗效及骨髓抑制有关。结论 BIRC5 rs2239680与IM的疗效有关,BIRC5 rs11868371和rs1042489与骨髓抑制的严重程度有关。

• 单位
  中山大学肿瘤防治中心; 中山大学