苍白球黑质红核色素变性1例及文献复习

作者：南在元; 冯德琳; 刘皓珏; 于佳辉; 王琳琳

来源：检验医学与临床, 2021, 18(15): 2301-2303.

• 苍白球黑质红核色素变性
• 基底节
• 苍白球
• 虎眼征

<正>苍白球黑质红核色素变性为脑组织铁沉积性神经变性病(NBIA),由基因突变导致椎体外系症状为主,伴其他复杂临床症状,在脑组织特定部位可见异常铁沉积[1]。在儿科临床工作中对于颅脑影像学检查的特点很大程度上依赖于医学影像科的报告,而影像报告中未提示具有的特征性术语或可能的疾病时容易导致漏诊或误诊,对于罕见病更是如此,现分享1例苍白球黑质红核色素变性,总结其临床及影像学特点。1 病例资料患儿,女,4岁11月龄,

• 单位
  哈尔滨市儿童医院; 哈尔滨市妇幼保健院; 神经内科