摘要

<正>错配修复(mismatch repair, MMR)系统广泛存在于生物体中,是细胞复制后的一种修复机制,可以矫正DNA重组和复制过程中产生的碱基错配而保持基因组的稳定性。MMR基因除了检验和矫正发生在复制期间的微卫星样重复DNA序列之外,还与之重新结合[1],一旦MMR基因发生异常改变可导致正常修复功能缺失,造成MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)中的一种或几种的功能丧失,将这种状态称为细胞错配修复功能缺陷(MMR deficiency, dMMR),