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摘要
目的 分析1例儿童B311亚型的血清学特征及分子生物学机制，并探讨其家系遗传规律。方法 先证者及其2例家系成员的ABO血型表型采用血清学方法测定，通过ABO基因第1-7外显子和启动子5’UTR区的测序分析来确定基因型。结果 3例家系成员中有2例亚型，其中1例为AB311亚型，1例为B311亚型，其基因型分型分别为ABO*A1.02/B311和B311/ABO*O.01.01。先证者基因序列分析显示，与ABO*B.01相比，B311存在启动子5’UTR区-35到-18的碱基缺失。结论 B311等位基因序列启动子5’UTR区-35到-18碱基的缺失，可能降低启动子的活性，从而导致了B抗原表达减弱。
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单位济南市儿童医院
