此消彼长的肺内结节空洞

作者：张婷; 罗金梅; 彭敏; 高莉; 田欣伦; 许文兵; 刘鸿瑞; 施举红^*; 冯瑞娥^*

来源：中华结核和呼吸杂志, 2022, 45(05): 475-479.

• 肺内结节
• 综合征
• 基因检测
• 肺出血

本文报道1例以反复肺出血为表现的血管型Ehlers-Danlos综合征。患者男, 22岁, 因"间断咯血、胸痛18个月"入院。胸部CT示双肺多发结节及空洞, 周围伴晕征。血清炎症指标包括血沉、C反应蛋白、白介素-6均在正常范围, 经多次支气管镜、肺活检病原及病理学检查未能明确诊断, 曾给予经验性抗细菌、抗真菌、抗结核、抗寄生虫治疗, 肺内病变仍表现出此消彼长的特点。胸腔镜肺活检病理见肺出血、血肿、骨化及纤维性结节, 提示血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性。最终经基因检测发现COL3A1突变, 诊断为血管型Ehlers-Danlos综合征。该患者无皮肤松弛、关节过伸等肺外表现。随诊3年, 患者除间断有少量咯血外, 尚未出现其他血管或脏器受累证据。对于以反复咯血为表现, 肺内表现为此消彼长的结节、空洞或囊腔而无明显炎症反应、对抗感染治疗无效的年轻患者, 应考虑到血管型Ehlers-Danlos综合征的可能性, 尽早进行基因检测, 避免不必要的有创检查对患者的伤害。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 北京大学第一医院