HMGA2基因变异致身材矮小一例

作者：高龙; 王萍; 吕玲^*; 舒剑波

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(09): 1051-1051.

• HMGA2
• 基因变异

男, 7岁5个月, 因生长落后4年余就诊。就诊时年生长速度为每年3 ～ 4 cm。患儿系第1胎, 足月剖宫产出生, 无缺氧窒息史, 出生体重3000 g, 身长不详, 生后喂养困难。其父母身高分别为168 cm和171 cm。查体:体重25.5 kg, 身高116 cm(均小于第3百分位), 头围50 cm, 无特殊面容, 躯干、四肢对称, 阴茎小。查骨龄为5岁6个月, 超声心动图、颅脑磁共振成像均未见明显异常。肝、肾、甲状腺功能大体正常, 染色体核型为46, XY。生长激素激发试验:生长激素峰值>10 ng/mL。经医院伦理委员会审查(2016021)及家长签署了知情同意书后, 进行家系全外显子组检测, 发现患儿存在高迁移率族蛋白A2(high mobility group A2, HMGA2)基因第5外显子c.311312delAG(p.E104Vfs*112)杂合变异, 造成移码, 可能导致基因功能丧失(变异位于编码区最后10%)。家系验证患儿父母未携带相同的变异(图1)。上述变异在正常人群中的频率未知。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, 判断其为可能致病(PVS1PM4+PS2+PM2)。

• 单位
  天津大学; 天津市儿童医院