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摘要
CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因是维持造血系统分化的重要转录因子，对调控细胞增殖与分化起关键作用，也是急性髓系白血病（AML）常见的突变基因之一。CEBPA有单等位（CEBPAsm）和双等位（CEBPAdm）两种基因突变，其中CEBPAdm AML预后良好，但CEBPAsm AML预后仍存在争议，最新的欧洲白血病网络危险分层认为只有携带CEBPA基因突变伴碱性亮氨酸拉链区框内突变AML才是预后良好类型。本文就CEBPAsm突变的结构特点，突变患者临床特征、预后以及治疗选择方面的研究进展作一综述，以期为进一步改善CEBPAsm AML患者预后提供参考。
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单位宁波大学; 人民医院血液科
