Calpain蛋白病的临床表型和基因型分析(附一家系报道)

作者：罗苏珊; 奚剑英; 朱雯华; 赵重波; 尹波; 卢家红; 汪寅; 丁正同; 乔凯; 林洁

来源：中国临床神经科学, 2012, (02): 169-175.

• capn3基因
• calpain蛋白病变
• 肌营养不良
• 肢带型肌营养不良2A
• 无症状性高磷酸肌酸激酶血症 capn3 gene
• calpainopathy
• muscular dystrophy
• limb-girdle-muscular-dystrophy 2A
• asymptomatic hyperCkemia

目的:分析比较一对疑为calpain蛋白病变中国姐弟的capn3基因型和临床表型。方法:对其姐进行肌肉活检作病理学检查和calpain-3/dysferlin联合免疫印迹检测。根据文献设计引物,采集该17岁的姐姐和13岁的弟弟外周血进行capn3基因全部24个外显子直接测序,同时行MRI以观察肌肉组织受累情况。结果:本研究为首次对国内肢带型肌营养不良症2A(LGMD 2A)患者进行基因筛查。姐姐表现为典型LGMD症状,伴有翼状肩及跟腱挛缩,MRI亦提示大腿后群肌肉受累;免疫印迹检测结果提示为calpian蛋白病患者。直接测序发现姐弟均携带capn3基因的一个位点错义突变c.146G>A及另一个...

• 单位
  复旦大学附属华山医院