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摘要
目的 探索BRAF V600E和TERT启动子两种基因突变与甲状腺乳头状癌（PTC）临床特征的关系，旨在为PTC患者的个体化精准诊断及治疗提供科学线索。方法 选择2019年2月至2021年4月在成都医学院第二附属医院普外二科收治的120例诊断为PTC手术患者的病理组织，应用二代测序法（NGS）进行BRAF V600E、TERT基因检测，分析两种基因的突变特点及其与临床特征之间的关系。结果 PTC患者经检测的BRAFV600E基因突变率为89.2%,TERT启动子突变率为4.2%,TERT启动子突变的患者均发现有BRAF V600E基因突变。两种基因共突变患者有80.0%(4/5)出现淋巴结转移。单因素分析结果显示，BRAF V600E突变与肿瘤原发灶情况、淋巴结转移、病变数量相关（P<0.05）,BRAF V600E和TERT启动子双突变与临床分期相关（P<0.05）。结论 BRAF V600E基因在PTC中的突变率高，BRAF V600E与TERT启动子突变常同时出现，并且在一定程度上对预测PTC的恶性程度及预后情况具有应用价值。
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