E-钙粘蛋白基因遗传变异与子宫内膜异位症的关联研究

作者：李宾; 李琰; 王娜; 周荣秒; 赵喜娃; 康山

来源：生殖与避孕, 2016, 36(02): 112-118.

• 子宫内膜异位症(EMS)
• E-钙粘蛋白(CDH1)
• 基因多态性
• 遗传易感性
• 原发不孕

目的: 探讨E-钙粘蛋白(E-cadherin, CDH1)基因遗传变异与子宫内膜异位症(EMS)发病风险的关系。方法: 采用病例-对照研究方法, DNA测序技术分析CDHl基因启动子区、所有外显子和3′非翻译区(3′-UTR)SNPs位点, 从中筛选出6个候选位点(rs16260、rs28372783、rs1801552、rs1801026、rs8049282、rs13689)。扩大样本, 通过聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法检测651例EMS患者(病例组)和655名健康对照妇女(对照组)6个SNPs位点的基因型频率分布情况。结果: DNA测序结果显示CDH1基因启动子区、所有外显子和3′-UTR的17个SNP位点中15个位点在NCBI数据库中有记载, 而2个位点尚无相关记载, 位于3′-UTR+759和3′-UTR+1445。统计学分析显示6个候选的SNPs基因型和等位基因在病例组和对照组间的频率分布均无统计学差异(P>0.05)。但进一步分层分析显示, rs8049282 C/T多态可能与EMS患者的原发不孕相关, 即与CT+TT基因型相比, CC基因型可显著增加EMS患者原发不孕的风险(OR=2.25, 95%CI=1.32～3.83)。结论: CDH1基因启动子区、外显子和3′-UTR区的遗传变异可能与中国北方汉族妇女EMS的发病风险无关, 但rs8049282 C/T多态可能是EMS患者原发不孕的潜在危险因素。

• 单位
  邯郸市中心医院; 河北医科大学第四医院