127例自然流产绒毛染色体微阵列检测及相关致病基因分析

作者：章勤^*; 陈碧霞; 张玉银; 方园

来源：中国计划生育和妇产科, 2020, 12(01): 38-41.

• 自然流产
• 染色体微阵列分析
• 致病基因

目的应用微阵列芯片技术检测早期自然流产绒毛组织,探讨其在自然流产遗传学诊断中的应用价值,并分析相关致病基因。方法收集2018年在杭州市中医院妊娠早期自然流产并行清宫术患者的胚胎组织标本127例,进行染色体微阵列分析,并查找相关致病基因。结果 125例标本获得检测结果,检出成功率98. 4%,染色体异常检出率52. 8%(66/125),染色体数目异常占45. 6%(57/125),染色体结构异常占7. 2%(9/125),在染色体结构异常的病例中,发现拷贝数变异样本6例,杂合性缺失样本2例,既有拷贝数变异也有杂合性缺失样本1例。发现流产相关致病基因6个,即NFATC 1、ERCC 6 L、RPS 4 X、KANK 1、SMARCA 2、PMP 22。结论染色体异常是妊娠早期自然流产主要病因,应用微阵列芯片技术检测自然流产绒毛组织,对于分析自然流产的原因有重要意义,为再次生育提供更多遗传学信息; NFATC 1、ERCC 6 L、RPS 4 X、KANK 1、SMARCA 2、PMP 22等基因变异可能是引起早期自然流产的致病基因。

• 单位
  杭州市中医院