检测孕妇血浆游离胎儿DNA预测胎儿RhD基因型的研究

作者：陈淑红; 王宁萍; 胡红梅; 苏迎秋

来源：宁夏医学杂志, 2014, 36(07): 588-590.

DOI：10.13621/j.1001-5949.2014.07.0588

• 实时荧光定量PCR
• 胎儿DNA
• RhD基因型
• 无创性产前诊断

目的研究运用实时荧光定量PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA来预测胎儿RhD基因型的可行性。方法通过微量DNA抽提技术,用实时荧光定量PCR检测81例RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA,用男性性别决定基因(SRY)确定胎儿DNA的存在,以未有妊娠史的健康女性和健康男性作为阴性和阳性基因对照。对53例孕男胎的RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA进行RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,与孕妇产后采集的新生儿脐血RhD定型结果对比分析。结果①81例RhD阴性孕妇中53例经产后证实为男胎,母血浆中检测到男性性别决定基因(SRY)特异性扩增的51例,灵敏度为96.2%,特异性为93.3%,准确率为97.5%,说明存在胎儿DNA。②孕妇血浆中胎儿DNA的RhD基因型检测,53例中有49例胎儿DNA的RhD基因型与表型相符,准确率为92.5%。结论利用实时荧光定量PCR技术检测RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA来预测胎儿RhD基因型,是一种敏感性高、特异性好的无创性产前诊断方法,可用于新生儿RhD溶血病的诊断和预防。

• 单位
  宁夏医科大学; 银川市第一人民医院