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摘要
目的分析归纳我国先天性角化不良(DC)患儿的特征,为临床早期诊断与合理防治DC提供参考依据。方法收集近10年国内文献中基本资料可供分析的43例DC患者,以及同济大学附属同济医院诊治的2例DC患者临床资料,并进行统计分析,且与国外文献报道进行对比。结果在同济大学附属同济医院2例典型病例详细资料的基础上,归纳国内45例DC患者资料,我国儿童DC主要特征与国外资料存在下列主要差异:1.起病较早(平均4.5岁,中位数3岁),但诊断年龄滞后(平均17.9岁,中位数18岁)。2.存在皮肤色素沉着、指(趾)甲发育不良和黏膜白斑等完整DC三联征表现者比例较高(42/45例,93.3%)。3.较早出现造血功能抑制(平均5.6岁)。4.端粒酶相关基因突变类型较为单一,近年报道中仅见DKCI(7例)和TINF2(6例),未见其他突变类型。5.有2例接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后获得造血功能重建;小剂量雄性激素联合小剂量糖皮质激素治疗骨髓造血功能衰竭有效率可达70%左右(7/10例)。结论我国儿童DC多于婴幼儿期起病,临床表现DC三联征比较典型,但诊断年龄明显滞后。提高临床对于DC的认识,结合相关基因检测,可提高早期诊断率,有助于适时行allo-HSCT或有效药物维持治疗,以提高临床疗效;也为优生优育、开展家族性产前检查提供依据。
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单位上海市同济医院; 同济大学
