通过阐释遗传代谢病门诊医患沟通中患儿家长在生理、心理和社会层面的不同需求，将叙事医学融入日常的诊疗活动中，提出叙事医学在遗传代谢病门诊的实践路径：医生通过倾听实现关注，再现患儿母亲的疾病体验，反思自我医疗行为，共享诊疗信息，建立互信关系，让医学人文渗透到遗传代谢病的临床决策中，让医患之间达成一种平等的伙伴关系，最终提升临床决策质量。另外，还需要进一步通过细读提高叙事意识，建立符合科室实际的患儿家长叙事服务中心等做法，在实践中强化叙事技能，提升医生的叙事医学素养。
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