两个遗传性对称性色素沉着症家系基因的变异分析

作者：赵振华; 王聪慧; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (06).

• 遗传性对称性色素异常症
• ADAR基因
• 突变

目的 对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系进行基因变异分析。方法 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法,分别对两个DSH家系中先证者ADAR基因的15个外显子进行基因突变分析,确定疑似致病变异后,对两家系中的其他患病人员进行了相应位点的基因检测。并以200名无关正常人样本作为对照。结果 Sanger测序结果显示家系1先证者及患者(先证者弟弟、先证者儿子、先证者侄女)存在ADAR基因第2外显子c.1325C>G(p.Ser442Ter)杂合变异。家系2先证者及先证者儿子存在ADAR基因第2外显子c.1498C>T(p.Gln500Ter)杂合变异。两种突变均为未报到过的新变异,200名健康对照均未发现相应突变。结论 ADAR基因c.1325C>G(p.Ser442Ter)和c.1498C>T(p.Gln500Ter)变异为这两个家系患者的疑似致病变异。该结果丰富了ADAR基因突变谱,为进一步探索DSH基因型与临床表型之间的相关性和基因治疗奠定了基础。

• 单位
  郑州大学第一附属医院