叶酸代谢相关基因的多态性对学龄前儿童神经心理发育的影响

作者：彭锣兰; 韩超; 卓勤; 赵金鹏; 石丽丽; 李岩^*; 宫照龙^*

来源：中国食物与营养, 2023, 29(11): 58-36.

DOI：10.19870/j.cnki.11-3716/ts.2023.11.008

• 叶酸
• 基因多态性
• 神经心理发育

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）和甲硫氨酸合成酶（MTR）等叶酸代谢通路中关键酶的单核苷酸多态性（SNP）对汉族学龄前儿童神经心理发育的影响。方法：选取来自贵定县和嵩县的318名汉族学龄前儿童为研究对象，采用KASP SNP分型技术对MTHFR A1298C/C677T、MTRR A66G、MTR A2756G 4个位点进行基因分型，分析4个SNPs对发育商（DQ）和智力指数（MI）的影响。结果：MTHFR C677T位点不同基因型组的DQ和MI均存在显著性差异（P<0.05）,MTHFR A1298C位点不同基因型只有DQ存在显著性差异（P<0.01）。MTRR A66G和MTR A2756G位点不同基因型的DQ和MI均无显著性差异（P>0.05）。根据MTHFR A1298C和MTHFR C677T风险基因的A和T的携带，采用风险基因累积效应分析结果显示，携带不同数量风险基因型的DQ差异有统计学意义（P<0.01）。结论：MTHFR 1298CC纯合突变型对神经心理发育有保护作用，而MTHFR C677T位点的T突变会增加儿童患神经心理发育障碍性疾病的风险。MTRR A66G和MTR A2756G位点与儿童的神经心理发育无关。

• 单位
  中国疾病预防控制中心营养与健康所