指(趾)骨异常及其相关基因研究进展

作者：何文斌; 李汶

来源：现代生物医学进展, 2012, 12(26): 5182-5185+5188.

DOI：10.13241/j.cnki.pmb.2012.26.035

• 指(趾)骨异常
• 遗传特点
• 相关基因
• 研究进展

指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致。指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD)。本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展。

• 单位
  生殖与干细胞工程研究所; 中南大学; 中信湘雅生殖与遗传专科医院