初诊急性髓系白血病合并骨髓纤维化患者的临床特征、基因突变及预后分析

作者：董晓燕; 李玉龙; 邬成业; 刘益民; 张磊; 程薇; 商保军; 张琳; 朱尊民^*

来源：中华血液学杂志, 2020, 41(09).

• 白血病, 髓样, 急性
• 骨髓纤维化
• 预后
• 基因突变

目的探讨初诊急性髓系白血病(AML)合并骨髓纤维化(MF)患者的基因突变、临床及预后特征。方法 2016年1月1日至2020年2月1日河南省人民医院收治的初诊并同时行骨髓活组织检查的103例AML患者纳入研究, 根据WHO(2016)骨髓纤维化分级标准将患者分为AML伴MF组(MF-1～3)与AML不伴MF组(MF-0), 并对两组患者的临床特征、基因突变、疗效和预后进行回顾性比较。结果①103例患者中AML伴MF组46例(44.7%), 其中MF-1 39例(84.8%), MF-2/3 7例(15.2%);AML不伴MF组57例(55.3%)。和AML不伴MF组相比, AML伴MF组中位WBC显著增高[11.205(0.69～191.82)×109/L对4.64(0.18～95.10)×109/L, P=0.024];外周血出现有核红细胞的比例明显增高(43.5%对24.6%, χ2=4.119, P=0.042);FAB分型:4例AML-M0患者均在AML伴MF组, 而AML不伴MF组AML-M2所占比例更高(P=0.014)。②AML伴MF组患者FLT3-ITD及NPM1基因突变率更高(15.2%对1.8%, P=0.021;26.1%对10.5%, P=0.039), 而CEBPA基因突变率明显低于AML不伴MF组(2.2%对17.5%, P=0.029)。③AML伴MF组完全缓解(CR)率显著低于AML不伴MF组(69.7%对93.2%, χ2=7.412, P=0.006)。多因素分析显示MF, 尤其是纤维化程度是影响初诊AML患者CR的独立危险因素。④AML伴MF组3年总生存(OS)率明显低于AML不伴MF组(20.5%对72.2%, χ2=4.032, P=0.045);亚组分析显示MF-1和MF-2/3两组患者的OS率、无进展生存(PFS)率显著低于AML不伴MF组(P=0.001)。Cox多因素分析显示MF, 尤其是MF-2/3是影响初诊AML患者OS和PFS的独立危险因素(P值分别为0.021和0.044)。结论 AML合并MF患者具有较为独特的实验室及临床特征;MF是影响AML患者CR、OS和PFS的独立预后不良指标, MF的评估对初诊AML的疗效和预后判断具有重要意义。

• 单位
  河南省人民医院; 河南大学; 郑州大学