帕金森病小脑枢纽基因及诊断模型

作者：包成政; 王功俊; 罗雪莲; 王洁; 蓝学群; 王喻; 陈金梅; 李雪斌^*

来源：神经损伤与功能重建, 2023, 18(12): 714-718.

DOI：10.16780/j.cnki.sjssgncj.20220988

• 帕金森病
• 小脑
• 基因

目的：探索帕金森病（PD）小脑的差异表达枢纽基因及构建诊断模型，探讨PD的发病机制，寻求潜在干预靶点。方法：通过GEO数据库获取PD小脑总RNA芯片GSE20314、GSE28894的数据，利用limma和WGCNA筛选出对照组人群和PD患者的差异表达基因；再通过VennDiagram寻找枢纽（Hub）基因。获取Hub基因后再使用逻辑回归分析构建诊断模型，并通过血液样本数据集GSE18838和GSE6613进行验证，计算受试者工作特征曲线（ROC）的曲线下面积（AUC）评估其诊断性能。结果：(1)获得CDKL2、DGKI、ERO1B、SBNO1、SDK2、SYNRG、VPS13C共7个Hub基因。(2)逻辑回归分析获取SBNO1+VPS13C构建诊断模型，ROC曲线显示在GSE20314+GSE2889、GSE18838、GSE6613中的AUC分别为0.9386、0.8663、0.6564。结论：Hub基因SBNO1、VPS13C可能参与PD的发生、发展过程，未来或可作为PD的潜在干预靶点，且基于SBNO1+VPS13C基因构建的诊断模型具有较好的诊断性能。

• 单位
  右江民族医学院; 神经内科; 右江民族医学院附属医院