长沙市无创产前检测民生项目结果的回顾性分析及成本效果研究

作者：王东波; 贺骏; 马玉婷; 席惠; 张萌; 黄海霞; 饶丽娟; 张彬彬; 米春梅; 周波; 廖哲辉; 戴镭; 欧阳新宇; 张阳; 王海燕; 王新; 张朝晖; 姚穗; 谈珍瑜; 杨静; 钟薇; 王楠; 刘激扬; 周良荣

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(03): 257-263.

• 无创产前检测
• 产前筛查
• 21三体
• 18三体
• 13三体
• 性染色体
• 染色体异倍性
• 成本效果分析
• 成本效益分析

目的探讨无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing, NIPT)在健康民生项目中的应用价值和卫生经济学价值。方法对长沙市健康民生项目2018年4月9日至2019年12月31日收集的149 165例NIPT结果进行回顾性分析, 为高风险者提供产前诊断, 随访妊娠结局, 并对NIPT筛查预防21三体综合征的策略进行卫生经济学评估。结果共完成149 165例NIPT检测, 成功148 749例(99.72%), 对长沙户籍孕妇的覆盖度达90%, 去除年龄、采样日期等数据有误的样本211例, 有效样本148 538例(99.58%)。415例(0.27%)NIPT检测提示高风险, 其中381例(91.81%)接受了产前诊断, 共确诊212例21三体, 阳性预测值(positive predictive value, PPV)为85.14%;18三体41例, PPV为48.81%;13三体10例, PPV为20.83%。NIPT检测的灵敏度和特异性分别为21三体(97.70%, 99.98%)、18三体(97.62%, 99.97%)、13三体(100%, 99.97%)。另外确诊213例性染色体非整倍体异常, PPV为46.2%;确诊其他染色体异常30例, PPV为16.57%。针对21三体综合征的筛查, 本项目筛查成本为12 079.15万元, 产生效益105 694.72万元, 成本效果比为56.98万元, 成本效益比为1 : 8.75, 安全指数为0.0035。结论 NIPT对21三体的筛查效果最好, 对18三体、性染色体非整倍体异常筛查准确性较好, 但对其他染色体非整倍体异常筛查效果略差, 将NIPT应用于孕妇全筛查具有较高的卫生经济学价值。

• 单位
  长沙市妇幼保健院; 湖南中医药大学第一附属医院; 长沙市中心医院; 湖南中医药大学; 湖南大学; 浏阳市妇幼保健院; 湖南省人民医院; 浏阳市人民医院; 中南大学湘雅二医院; 湖南航天医院; 中南大学湘雅医院; 中国科学院大学; 湖南省妇幼保健院; 长沙市第一医院; 湖南旺旺医院; 长沙市第四医院; 中南大学湘雅三医院