微阵列比较基因组杂交分析18等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化

作者：张艳亮; 戴勇; 涂植光; 李启运; 吴瑛; 曾君; 林秀华; 张丽

来源：第三军医大学学报, 2009, (11): 1037-1040.

DOI：10.16016/j.1000-5404.2009.11.009

• 微阵列比较基因组杂交
• 18等臂双着丝粒染色体
• 拷贝数变化

目的了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和荧光原位杂交诊断为idic(18)(p11→qter)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析。结果微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在18p11.21→pter缺失、18p11.21→qter复制,断裂点位于12 104 527～12 145 199(距离18p端粒),确定idic(18)(p11→qter)是idic(18)(p11.21→qter)。另外,还检测出了21个亚显微拷贝数变化。结论与传统的细胞遗传分析方法相比,微阵列比较基因组杂交不仅能准确、高分辨率和高通量地检测出基因组拷贝数变化,还能高分辨率地确定拷贝数变化的断裂点。

• 单位
  深圳市人民医院; 重庆医科大学