基于生物信息学的矽肺差异基因筛选及验证

作者：鲁雅茹; 翟岳松; 崔洁; 李想; 王亭亭; 郝小惠; 郭灵丽; 刘和亮; 王宏丽^*

来源：中国工业医学杂志, 2022, 35(05): 387-481.

DOI：10.13631/j.cnki.zggyyx.2022.05.001

• 矽肺
• 差异表达基因
• 生物信息学
• mRNA

目的 筛选矽肺患者肺组织差异表达基因作为矽肺的潜在生物标志物，探索其在早期诊断、治疗和发病机制中的可能价值。方法 从PubMed网站检索矽肺病人和健康对照人群生物样本mRNA测序数据，筛选两组数据中的差异表达基因，对其进行基因本体(GO)和基因组百科全书(KEGG)分析以及蛋白质与蛋白质相互作用(PPI)鉴定，利用Cytoscape软件中MCODE插件进行聚类分析评估PPI网络关键模块，利用CytoHubba插件筛选hub基因，搜索其他矽肺病以及相关疾病数据中hub基因表达情况。采集矽肺患者、接触矽尘健康工人和无接尘健康对照人群血清样本，以定时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)检测7个差异表达基因相对表达水平，验证生物信息学结果。结果 筛选出244个上调差异表达基因，566个下调差异表达基因，其中SPP1、TIMP1、VCAM1、IFNG、SERPINE1、IGF1 6个上调hub基因及DNAI2、DNAI1、CCDC114、RSPH4A、RSPH1、DNAAF3 6个下调hub基因与矽肺发生发展有密切关系。SPP1、TIMP1、VCAM1、SERPINE1、IGF1、DNAI1和CCDC114基因经RT-qPCR实验验证在矽肺患者血清中存在差异表达；与对照组相比，矽肺组除DNAI1外，其余基因表达趋势均与生物信息学结果一致。结论 经过筛选验证出的SPP1、TIMP1、VCAM1、SERPINE1、IGF1、DNAI1和CCDC114在矽肺病人中存在差异表达，这些基因在生物过程、分子功能及细胞组分中发挥着重要作用，参与炎症、肿瘤、代谢的相关通路，有可能作为矽肺的潜在生物标志物。

• 单位
  华北理工大学; 公共卫生学院