先天性中枢性低通气综合征2例误诊分析

作者：李建; 薛丽丽; 张可刚^*

来源：中国医药科学, 2023, 13(10): 191-193.

• 先天性中枢性低通气综合征
• 新生儿
• 基因
• 睡眠呼吸暂停

目的 探讨先天性中枢性低通气综合征误诊的原因。方法 对2例误诊的先天性中枢性低通气综合征新生儿进行临床资料描述分析。结果 1例系早产儿，反复青紫、血气二氧化碳增高为主要临床表现，误诊为早产所致；l例表现为呼吸浅表、睡眠呼吸暂停、二氧化碳增高，误诊为肺炎所致；基因检测明确诊断先天性中枢性低通气综合征。结论 临床上遇到睡眠时呼吸浅表及呼吸暂停，上机时患儿过度通气，撤机后患儿又有明显的二氧化碳增高，需行基因检测，避免误诊。

• 单位
  无锡市妇幼保健院; 枣庄市妇幼保健院