从孕妇外周血分选胎儿细胞行无创性产前诊断的研究

作者：李娜; 崔玉兰^*

来源：中国妇幼保健, 2020, 35(11): 2056-2057.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2020.11.032

• 无创产前测定
• 妊娠早期
• 胎儿染色体非整倍体
• 游离胎儿DNA

目的研究妊娠早期无创产前测定(NIPT)对胎儿T18、T13、T21及性染色体非整倍体的筛查效率,评估临床可行性。方法 2015年5月-2018年8月抽取孕8～13周孕妇的外周血,行PCR测定;同时行侵入性产前诊断,胎儿染色体核型分析的首要选择为绒毛活检(CVS)。结果 100份有效样本中,染色体核型分析阳性4例,包含1例T18,1例T21,1例T13,1例其他; NIPT测定阳性3例,包含1例T21,1例T13,1例T18。NIPT对T18、T21、T13测定的特异度、灵敏度、NPV、PPV均为100%。结论 NIPT于妊娠早期对胎儿T18、T21、T13的筛查具有高效性及可行性。NIPT对类似染色体嵌合体的妊娠早期繁复样本很难测出。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第二医院