MTHFR、MTRR基因多态性及叶酸增补与胎儿先天性心脏病及唇腭裂的相关性

作者：杨杏贤; 郭静; 杨盛标; 吴宏燕; 李燕; 黄慧莲; 覃颖; 张艳; 黄金芬

来源：实用妇科内分泌电子杂志, 2020, 7(10): 35-37.

DOI：10.16484/j.cnki.issn2095-8803.2020.10.025

• MTHFR、MTRR基因多态性
• 叶酸增补
• 先天性心脏病
• 唇腭裂

目的探究MTHFR、MTRR基因多态性及叶酸增补与胎儿先天性心脏病及唇腭裂的相关性。方法从2018年1月出2019年9月,以我院收治的3272例孕妇作为本次观察研究对象,将3272例孕妇按是否孕前服用叶酸分为两组观察研究,观察组孕妇在使用叶酸进行增补时都严格按照医嘱要求规范增补,对照组的孕妇在使用叶酸进行增补时未按医嘱进行增补。本研究采用溶解曲线法检测MTHFR、MTRR基因型并评估其风险度,根据评估基因变异风险差异度进行个体化叶酸增补剂量服用指导,观察追踪系统产前超声和妊娠结局。结果观察组中MTHFRCT、MTRRGG及MTHFRTT、MTRRAG联合基因型频率高于对照组(P<0.05);两组OR值及95%可信区间分别为6.871、6.372和3.034～8.214、2.976～7.975;对比两组孕妇服用叶酸与子代唇腭裂及心脏病的关系,对照组孕妇的子代患唇裂伴腭裂、复杂型心脏病的发生率较高,而叶酸基因变异高风险对照组较观察组高出95/万。结论规范的个体化叶酸增补可改善孕妇身体状况,降低叶酸基因变异高风险孕妇的子代唇裂伴腭裂、复杂型心脏病的发生率,孕妇在使用叶酸增补时一定要按照医嘱服用,不可盲目服用。

• 单位
  贵港市妇幼保健院