摘要
<正>目的通过基因检测证实新生儿家系Rh表型遗传是由于RHD--基因携带导致,并分析导致其RHD--基因形成的分子机理,进而解释该家系Rh表型遗传规律,方法使用免疫血液学血清学方法及分子生物学方法对Rh血型系统抗原及编码基因进行检测。结果在该家系中,新生儿母亲RHCE基因第7外显子中RHCE1059 G>A的突变,导致终止密码的提前出现,使得该母亲为RHD--基因携带者并将该基因遗传给新生儿,并导致其血型分型不符合遗传学规律。
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单位上海市血液中心